Detalles de la búsqueda
1.
Section E6.1-6.6 of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Technical Laboratory Standards: Cytogenomic studies of acquired chromosomal abnormalities in neoplastic blood, bone marrow, and lymph nodes.
Genet Med
; 26(4): 101054, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38349293
2.
Section E6.7-6.12 of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Technical Laboratory Standards: Cytogenomic studies of acquired chromosomal abnormalities in solid tumors.
Genet Med
; 26(4): 101070, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38376505
3.
Guiding the global evolution of cytogenetic testing for hematologic malignancies.
Blood
; 139(15): 2273-2284, 2022 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35167654
4.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(2): 100336, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36524989
5.
Characterization of unusual iAMP21 B-lymphoblastic leukemia (iAMP21-ALL) from the Mayo Clinic and Children's Oncology Group.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(12): 710-719, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35771717
6.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
7.
Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC).
Genet Med
; 24(5): 986-998, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101336
8.
Preconception Carrier Screening by Genome Sequencing: Results from the Clinical Laboratory.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1078-1089, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754767
9.
Chromosomal microarray analysis, including constitutional and neoplastic disease applications, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(10): 1818-1829, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34131312
10.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1067-1076, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27181684
11.
Optical Genome Mapping in Prenatal Diagnosis: Democratizing Comprehensive Cytogenomic Testing.
Clin Chem
; 70(6): 783-785, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38712659
12.
Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(8): 100874, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37378664
13.
Diagnostic cytogenetic testing following positive noninvasive prenatal screening results: a clinical laboratory practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 19(8): 845-850, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726804
14.
Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC).
Genet Med
; 24(9): 1991, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36063163
15.
Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium.
Am J Hum Genet
; 99(1): 247, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392081
16.
Clinical Cytogenetics: Current Practices and Beyond.
J Appl Lab Med
; 9(1): 61-75, 2024 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167757
17.
A LINE-1 mediated deletion resulting in germline retinoblastoma predisposition.
Neurooncol Adv
; 6(1): vdad163, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38213835
18.
Clinically significant findings in a decade-long retrospective study of prenatal chromosomal microarray testing.
Mol Genet Genomic Med
; 12(3): e2349, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263869
19.
Optical genome mapping in acute myeloid leukemia: a multicenter evaluation.
Blood Adv
; 7(7): 1297-1307, 2023 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417763
20.
Post-zygotic rescue of meiotic errors causes brain mosaicism and focal epilepsy.
Nat Genet
; 55(11): 1920-1928, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37872450