Detalles de la búsqueda
1.
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; 26(7): 101126, 2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529886
2.
Pseudodicentric Chromosome Originating from an X-Autosome Translocation in a Male Patient with Cryptozoospermia.
Cytogenet Genome Res
; 162(3): 124-131, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609520
3.
STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian insufficiency and male non-obstructive azoospermia.
Mol Hum Reprod
; 26(9): 665-677, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32634216
4.
Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly.
Brain
; 142(1): 35-49, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30508070
5.
Targeted panel sequencing establishes the implication of planar cell polarity pathway and involves new candidate genes in neural tube defect disorders.
Hum Genet
; 138(4): 363-374, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838450
6.
Pseudodicentric Chromosome Originating from Autosomes 9 and 21 in a Male Patient with Oligozoospermia.
Cytogenet Genome Res
; 159(4): 201-207, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31865337
7.
22q11.2 rearrangements found in women with low ovarian reserve and premature ovarian insufficiency.
J Hum Genet
; 63(5): 691-698, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29540854
8.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.
Hum Mutat
; 37(12): 1329-1339, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363716
9.
LARS2 variants can present as premature ovarian insufficiency in the absence of overt hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 453-460, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36450801
10.
Meiotic genes in premature ovarian insufficiency: variants in HROB and REC8 as likely genetic causes.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 219-228, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34707299
11.
Analysis of NR5A1 in 142 patients with premature ovarian insufficiency, diminished ovarian reserve, or unexplained infertility.
Maturitas
; 131: 78-86, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31787151
12.
New insights into the genetic basis of premature ovarian insufficiency: Novel causative variants and candidate genes revealed by genomic sequencing.
Maturitas
; 141: 9-19, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33036707
13.
Psychosocial Impact of Predictive Genetic Testing in Hereditary Heart Diseases: The PREDICT Study.
J Clin Med
; 9(5)2020 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32384747
14.
Evaluation of the template letter regarding the disclosure of genetic information within the family in France.
J Community Genet
; 10(4): 489-499, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919323
15.
Array-CGH diagnosis in ovarian failure: identification of new molecular actors for ovarian physiology.
J Ovarian Res
; 9(1): 63, 2016 Oct 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27716277
16.
Karyotype is not dead (yet)!
Eur J Med Genet
; 59(1): 11-5, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26691665
17.
Homozygous STIL mutation causes holoprosencephaly and microcephaly in two siblings.
PLoS One
; 10(2): e0117418, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25658757
18.
Postnatal diagnosis of 9q interstitial imbalances involving PTCH1, resulting from a familial intrachromosomal insertion.
Eur J Med Genet
; 57(5): 195-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24486987
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