Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
2.
Insufficiency of ciliary cholesterol in hereditary Zellweger syndrome.
EMBO J
; 39(12): e103499, 2020 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32368833
3.
PLK1-mediated phosphorylation of WDR62/MCPH2 ensures proper mitotic spindle orientation.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4429-4440, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973348
4.
Updated summary of genome editing technology in human cultured cells linked to human genetics studies.
J Hum Genet
; 63(2): 133-143, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29167553
5.
Imaging of the Ciliary Cholesterol Underlying the Sonic Hedgehog Signal Transduction.
Methods Mol Biol
; 2374: 49-57, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562242
6.
iPSC reprogramming-mediated aneuploidy correction in autosomal trisomy syndromes.
PLoS One
; 17(3): e0264965, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35271616
7.
NBS1 I171V variant underlies individual differences in chromosomal radiosensitivity within human populations.
Sci Rep
; 11(1): 19661, 2021 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608183
8.
Applications of Genome Editing Technology in Research on Chromosome Aneuploidy Disorders.
Cells
; 9(1)2020 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31963583
9.
Premature aging syndrome showing random chromosome number instabilities with CDC20 mutation.
Aging Cell
; 19(11): e13251, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33094908
10.
Exploration of genetic basis underlying individual differences in radiosensitivity within human populations using genome editing technology.
J Radiat Res
; 59(suppl_2): ii75-ii82, 2018 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29528422
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