Detalles de la búsqueda
1.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955418
2.
Beyond copy number: A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire SMN2 gene in SMA patients.
Hum Mutat
; 42(6): 787-795, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33739559
3.
High Mutational Heterogeneity, and New Mutations in the Human Coagulation Factor V Gene. Future Perspectives for Factor V Deficiency Using Recombinant and Advanced Therapies.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34575869
4.
Sarcomeric disorganization and nemaline bodies in muscle biopsies of patients with EXOSC3-related type 1 pontocerebellar hypoplasia.
Muscle Nerve
; 59(1): 137-141, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30025162
5.
Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family.
BMC Med Genet
; 19(1): 77, 2018 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29751740
6.
Synaptic defects in type I spinal muscular atrophy in human development.
J Pathol
; 229(1): 49-61, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847626
7.
Full-Length SMN Transcript in Extracellular Vesicles as Biomarker in Individuals with Spinal Muscular Atrophy Type 2 Treated with Nusinersen.
J Neuromuscul Dis
; 10(4): 653-665, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37038823
8.
Case report: De novo pathogenic variant in WFS1 causes Wolfram-like syndrome debuting with congenital bilateral deafness.
Front Genet
; 13: 998898, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36330437
9.
Practical guidelines to manage discordant situations of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy.
Neurol Genet
; 6(6): e530, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33324756
10.
The developmental pattern of myotubes in spinal muscular atrophy indicates prenatal delay of muscle maturation.
J Neuropathol Exp Neurol
; 68(5): 474-81, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19525895
11.
Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene.
Hum Genet
; 125(1): 29-39, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19050931
12.
Utility of two SMN1 variants to improve spinal muscular atrophy carrier diagnosis and genetic counselling.
Eur J Hum Genet
; 26(10): 1554-1557, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29904179
13.
Correlation between SMA type and SMN2 copy number revisited: An analysis of 625 unrelated Spanish patients and a compilation of 2834 reported cases.
Neuromuscul Disord
; 28(3): 208-215, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29433793
14.
Evidence of a segregation ratio distortion of SMN1 alleles in spinal muscular atrophy.
Eur J Hum Genet
; 15(10): 1090-3, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17625510
15.
Investigation of the role of SMN1 and SMN2 haploinsufficiency as a risk factor for Hirayama's disease: clinical, neurophysiological and genetic characteristics in a Spanish series of 13 patients.
Clin Neurol Neurosurg
; 109(10): 844-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17850955
16.
Genotype-phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy children from Argentina.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(6): 910-917, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27510309
17.
Decay in survival motor neuron and plastin 3 levels during differentiation of iPSC-derived human motor neurons.
Sci Rep
; 5: 11696, 2015 Jun 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26114395
18.
A novel mutation in the caveolin-3 gene causing familial isolated hyperCKaemia.
Neuromuscul Disord
; 14(5): 321-4, 2004 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15099591
19.
Abnormalities in early markers of muscle involvement support a delay in myogenesis in spinal muscular atrophy.
J Neuropathol Exp Neurol
; 73(6): 559-67, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24806300
20.
Analysis of the C9orf72 gene in spinal muscular atrophy patients.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 15(7-8): 563-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24998634