Detalles de la búsqueda
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Genotype-phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder.
Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183190
2.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
3.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
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Hemoglobin
; 45(2): 80-86, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33980108
5.
FBXL4-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 13 (MTDPS13): A Case Report With a Comprehensive Mutation Review.
Front Genet
; 10: 39, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30804983
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