Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Hum Genet
; 137(9): 753-768, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30167850
2.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949511
3.
Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.
Nat Genet
; 32(3): 448-52, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12389028
4.
Expanded Newborn Screening Programme in Saudi Arabia: Are We Ready?
J Paediatr Child Health
; 53(12): 1242, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205653
5.
Recommendations for genetic variation data capture in developing countries to ensure a comprehensive worldwide data collection.
Hum Mutat
; 32(1): 2-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21089065
6.
Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus-specific variation databases (LSDBs).
Hum Mutat
; 31(11): 1179-84, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20683926
7.
Molecular and clinical characteristics of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A single-center experience in Saudi Arabia.
Saudi Med J
; 41(6): 590-596, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518924
8.
Peripheral venous route for administration of ammonul infusion for treatment of acute hyperammonemia. An experience from a tertiary center in Saudi Arabia.
Saudi Med J
; 41(1): 98-101, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915802
9.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency with confirmed molecular diagnosis. An important cause of hypoglycemia in children.
Saudi Med J
; 41(2): 199-202, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32020156
10.
Incidence of newborn screening disorders among 56632 infants in Central Saudi Arabia. A 6-year study.
Saudi Med J
; 41(7): 703-708, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601637
11.
Planning the human variome project: the Spain report.
Hum Mutat
; 30(4): 496-510, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19306394
12.
Capturing all disease-causing mutations for clinical and research use: toward an effortless system for the Human Variome Project.
Genet Med
; 11(12): 843-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20010362
13.
Al-Aqeel Sewairi syndrome, a new autosomal recessive disorder with multicentric osteolysis, nodulosis and arthropathy. The first genetic defect of matrix metalloproteinase 2 gene.
Saudi Med J
; 26(1): 24-30, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15756348
14.
Identification of a novel IVD mutation in a consanguineous family with isovaleric acidemia.
Gene
; 513(2): 297-300, 2013 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063737
15.
Human cloning, stem cell research. An Islamic perspective.
Saudi Med J
; 30(12): 1507-14, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19936411
16.
Preimplantation genetic diagnosis of Morquio disease.
Prenat Diagn
; 28(10): 900-3, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18792995
17.
Islamic ethical framework for research into and prevention of genetic diseases.
Nat Genet
; 39(11): 1293-8, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17952074
18.
Ethical guidelines in genetics and genomics. An Islamic perspective.
Saudi Med J
; 26(12): 1862-70, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16380763
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