Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature.
Am J Hum Genet
; 105(5): 907-920, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607425
2.
Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 562-570, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942288
3.
FARS2 deficiency; new cases, review of clinical, biochemical, and molecular spectra, and variants interpretation based on structural, functional, and evolutionary significance.
Mol Genet Metab
; 125(3): 281-291, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177229
4.
Molecular and clinical spectra of FBXL4 deficiency.
Hum Mutat
; 38(12): 1649-1659, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940506
5.
Mutations in FBXL4 cause mitochondrial encephalopathy and a disorder of mitochondrial DNA maintenance.
Am J Hum Genet
; 93(3): 471-81, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993193
6.
Development of simple and effective PCR based assay to detect PCCA mutation (c.425G > A) among Saudi carriers and functional study of the homozygous PCCA mutations.
Saudi J Biol Sci
; 29(12): 103461, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36211601
7.
The Leukodystrophy Spectrum in Saudi Arabia: Epidemiological, Clinical, Radiological, and Genetic Data.
Front Pediatr
; 9: 633385, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34055681
8.
Categorized Genetic Analysis in Childhood-Onset Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 13(5): 504-514, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32870709
9.
Spectrum of mutations underlying Propionic acidemia and further insight into a genotype-phenotype correlation for the common mutation in Saudi Arabia.
Mol Genet Metab Rep
; 18: 22-29, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30705822
10.
Excessive homozygosity identified by chromosomal microarray at a known GCDH mutation locus correlates with brain MRI abnormalities in an infant with glutaric aciduria.
Clin Case Rep
; 5(8): 1303-1308, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28781846
11.
Exome sequencing in mostly consanguineous Arab families with neurologic disease provides a high potential molecular diagnosis rate.
BMC Med Genomics
; 9(1): 42, 2016 07 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27435318
12.
Goldenhar syndrome and hereditary tyrosinemia type 1.
Neurosciences (Riyadh)
; 8(1): 55-9, 2003 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23648989
13.
Nonketotic hyperglycinemia in Suleimaniah Children's Hospital, Riyadh, Saudi Arabia.
Ann Saudi Med
; 24(5): 378-81, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15573854
14.
Prescribing patterns for acute respiratory infections in primary health care, aseer region, saudi arabia.
J Family Community Med
; 12(3): 121-6, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23012089
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