Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458752
2.
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
Hum Mutat
; 42(5): 567-576, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600052
3.
Mutations in C4orf26, encoding a peptide with in vitro hydroxyapatite crystal nucleation and growth activity, cause amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 91(3): 565-71, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22901946
4.
Mutations in the beta propeller WDR72 cause autosomal-recessive hypomaturation amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 85(5): 699-705, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19853237
5.
Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations.
Nephron Physiol
; 122(1-2): 1-6, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23434854
6.
Difficult intubation management in a child with I-cell disease.
Saudi J Anaesth
; 4(2): 105-7, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20927271
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