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1.
Novel Presentation of Major Histocompatibility Complex Class II Deficiency with Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Clin Immunol
; 44(3): 73, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424321
2.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
3.
A novel gene in early childhood diabetes: EDEM2 silencing decreases SLC2A2 and PXD1 expression, leading to impaired insulin secretion.
Mol Genet Genomics
; 295(5): 1253-1262, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32556999
4.
Two novel homozygous missense mutations in the GDF5 gene cause brachydactyly type C.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1621-6, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25820810
5.
Genome-wide association study of chronic hepatitis B virus infection reveals a novel candidate risk allele on 11q22.3.
J Med Genet
; 50(11): 725-32, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24065354
6.
Novel point mutations and mutational complexes in the enhancer II, core promoter and precore regions of hepatitis B virus genotype D1 associated with hepatocellular carcinoma in Saudi Arabia.
Int J Cancer
; 133(12): 2864-71, 2013 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23740667
7.
Risk factors predicting disease severity and mortality in coronavirus disease 2019 Saudi Arabian patients.
Ann Thorac Med
; 18(2): 98-102, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37323375
8.
Isolation and Establishment of a Highly Proliferative, Cancer Stem Cell-Like, and Naturally Immortalized Triple-Negative Breast Cancer Cell Line, KAIMRC2.
Cells
; 10(6)2021 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34073849
9.
A novel interstitial deletion of chromosome 2q21.1-q23.3: Case report and literature review.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1135, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31989799
10.
Late-onset multiple venous malformations confined to the upper limb: link to somatic MAP3K3 mutations.
J Hand Surg Eur Vol
; 45(10): 1023-1027, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32380920
11.
Exome sequencing revealed DNA variants in NCOR1, IGF2BP1, SGLT2 and NEK11 as potential novel causes of ketotic hypoglycemia in children.
Sci Rep
; 10(1): 2114, 2020 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32034166
12.
Analysis of CCR5 gene polymorphisms in 321 healthy Saudis using Next Generation Sequencing.
Hum Immunol
; 78(4): 384-386, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28279756
13.
The unclassified variant: c.2044AD>G, p.T682A (het.) in exon 12 of the GLI3 gene in a patient with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome) phenotype.
Gene
; 526(2): 471-3, 2013 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23732295
14.
HCV genotypes among 1013 Saudi nationals: a multicenter study.
Ann Saudi Med
; 33(1): 10-2, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23458933
15.
Efficacy and safety of treatment of hepatitis C virus infection in renal transplant recipients.
World J Gastroenterol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22228971
16.
Prevalence of mixed hepatitis C virus (HCV) genotypes among recently diagnosed dialysis patients with HCV infection.
Saudi J Kidney Dis Transpl
; 22(4): 712-6, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21743215
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