Detalles de la búsqueda
1.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
2.
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy.
Brain
; 137(Pt 4): 1019-29, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566671
3.
Burnout and its correlates in Saudi family medicine residents: An observational study from Aseer, Saudi Arabia.
J Family Med Prim Care
; 10(5): 1904-1911, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34195123
4.
A classification system for split-hand/ foot malformation (SHFM): A proposal based on 3 pedigrees with WNT10B mutations.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103738, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31421290
5.
RMND1 deficiency associated with neonatal lactic acidosis, infantile onset renal failure, deafness, and multiorgan involvement.
Eur J Hum Genet
; 23(10): 1301-7, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25604853
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