Detalles de la búsqueda
1.
CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans.
Hum Genet
; 139(5): 615-622, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32128616
2.
Biallelic variants in the synaptic vesicle glycoprotein 2 A are associated with epileptic encephalopathy.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 243-246, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37985816
3.
Hypoketotic hypoglycemia without neuromuscular complications in patients with SLC25A32 deficiency.
Eur J Hum Genet
; 30(8): 976-979, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34764427
Resultados
1 -
3
de 3
1
Próxima >
>>