Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain.
Clin Genet
; 103(4): 484-491, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36576126
2.
A peroxisomal disorder of severe intellectual disability, epilepsy, and cataracts due to fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency.
Am J Hum Genet
; 95(5): 602-10, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439727
Resultados
1 -
2
de 2
1
Próxima >
>>