Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of a non-lethal biallelic frameshift mutation in ZMPSTE24 reveals utilization of alternative translation initiation codons.
Clin Genet
; 104(4): 491-496, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37270786
2.
Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency.
J Med Genet
; 59(10): 957-964, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34916232
3.
Clinical Phenotype and Bone Biopsy Characteristics in a Child with Proteus Syndrome.
Calcif Tissue Int
; 109(5): 586-595, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003338
4.
CDK10 Mutations in Humans and Mice Cause Severe Growth Retardation, Spine Malformations, and Developmental Delays.
Am J Hum Genet
; 101(3): 391-403, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886341
5.
Arthrogryposis is a descriptive term, not a specific disease entity: escobar syndrome is an Example.
Minerva Pediatr
; 2020 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32536119
6.
Distinctive spine abnormalities in patients with Goldenhar syndrome: tomographic assessment.
Eur Spine J
; 24(3): 594-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24504787
7.
A child with split-hand/foot associated with tibial hemimelia (SHFLD syndrome) and thrombocytopenia maps to chromosome region 17p13.3.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2338-43, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24838992
8.
Radiographic and tomographic analysis in patients with stickler syndrome type I.
Int J Med Sci
; 10(9): 1250-8, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23935403
9.
Dysmorphic facies and diffuse posterior spine ankylosis in a patient with unusual form of spondyloenchondrodysplasia (Spranger type IV).
Eur Spine J
; 22 Suppl 3: S409-15, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23053755
10.
The articular and the craniocervical abnormalities are of confusing age of onset in patients with Maroteaux-Lamy disease (MPS VI).
Minerva Pediatr (Torino)
; 75(2): 243-252, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32748606
11.
Meticulous and Early Understanding of Congenital Cranial Defects Can Save Lives.
Children (Basel)
; 10(7)2023 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37508737
12.
The Tomographic Study and the Phenotype of Wormian Bones.
Diagnostics (Basel)
; 13(5)2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36900016
13.
Cutaneous, Cranial, and Skeletal Defects in Children and Adults with Focal Dermal Hypoplasia.
Children (Basel)
; 10(10)2023 Oct 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37892378
14.
A novel mutation in ATRX associated with intellectual disability, syndromic features, and osteosarcoma.
Pediatr Blood Cancer
; 64(10)2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371197
15.
Torticollis in Connection with Spine Phenotype.
Diagnostics (Basel)
; 12(7)2022 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35885576
16.
An exceptional biallelic N-terminal frame shift mutation in ZMPSTE24 leads to non-lethal progeria due to possible utilization of a downstream alternative start codon.
Gene
; 833: 146582, 2022 Jul 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35597529
17.
Craniofacial Malformations as Fundamental Diagnostic Tools in Syndromic Entities.
Diagnostics (Basel)
; 12(10)2022 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36292064
18.
The aetiology behind torticollis and variable spine defects in patients with Müllerian duct/renal aplasia-cervicothoracic somite dysplasia syndrome: 3D CT scan analysis.
Eur Spine J
; 20(10): 1720-7, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21553338
19.
Infantile systemic hyalinosis: Variable grades of severity.
Afr J Paediatr Surg
; 18(4): 224-230, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34341308
20.
Clinicoradiographic presentation of a girl with progressive pseudorheumatoid arthropathy.
J Coll Physicians Surg Pak
; 20(2): 140-1, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20378047