Detalles de la búsqueda
1.
More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
; 42(6): 711-730, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33739556
2.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 137(1): 105-109, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29288388
3.
Inborn errors of metabolism in a cohort of pregnancies with non-immune hydrops fetalis: a single center experience.
J Perinat Med
; 46(9): 968-974, 2018 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822227
4.
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet
; 136(11-12): 1419-1429, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28940097
5.
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes.
Hum Genet
; 136(8): 921-939, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28600779
6.
Whole exome sequencing identifies causative mutations in the majority of consanguineous or familial cases with childhood-onset increased renal echogenicity.
Kidney Int
; 89(2): 468-475, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26489029
7.
Existing challenges associated with offering prenatal genetic diagnosis in an Arab society in the Sultanate of Oman.
J Genet Couns
; 23(6): 928-32, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25236482
8.
Applying whole exome sequencing in a consanguineous population with autism spectrum disorder.
Int J Dev Disabil
; 69(2): 190-200, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37025335
9.
A Biallelic Variant of the RNA Exosome Gene EXOSC4 Causes Translational Defects Associated with a Neurodevelopmental Disorder.
medRxiv
; 2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961665
10.
Uptake of prenatal genetic diagnosis and termination of pregnancy by Omani Muslim families at risk of genetic disorders: experience over a 9-year period.
J Community Genet
; 13(3): 303-311, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179721
11.
Erratum to: Existing Challenges Associated with Offering Prenatal Genetic Diagnosis in an Arab Society in the Sultanate of Oman.
J Genet Couns
; 24(2): 373, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25556953
12.
Microphthalmos-anophthalmos-coloboma (MAC) spectrum in two brothers with Renpenning syndrome due to a truncating mutation in the polyglutamine tract binding protein 1 (PQBP1) gene.
Ophthalmic Genet
; 40(6): 534-540, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31718390
13.
Unravelling Facets of MECOM-Associated Syndrome: Somatic Genetic Rescue, Clonal Hematopoiesis and Phenotype Expansion.
Blood Adv
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662475
14.
De Novo Duplication of 7p21.1p22.2 in a Child with Autism Spectrum Disorder and Craniofacial Dysmorphism.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 15(3): e415-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26357560
15.
Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in a Cohort of Patients with Autism Spectrum Disorders from a Highly Consanguineous Population.
J Autism Dev Disord
; 45(8): 2323-8, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25703031
16.
A rare case of de novo mosaicism: Deletion 18p and isochromosome 18q syndrome.
J Pediatr Genet
; 2(3): 141-6, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625852
17.
Constitutional trisomy 8 mosaicism syndrome: case report and review.
J Pediatr Genet
; 2(4): 197-201, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625859
18.
One in three: congenital bent bone disease and intermittent hyperthermia in three siblings with stuve-wiedemann syndrome.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 13(2): 301-5, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23862038
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