Detalles de la búsqueda
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A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet
; 59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952832
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Homozygous Missense Variants in NTNG2, Encoding a Presynaptic Netrin-G2 Adhesion Protein, Lead to a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1048-1056, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668703
3.
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in peroxisomal biogenesis disorder.
Neurol Sci
; 42(7): 2737-2745, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123925
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32875576
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Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.
Clin Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30633340
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Pediatr Rev
; 38(7): 335-336, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28667238
7.
Genetic, clinical and biochemical characterization of a large cohort of patients with hyaline fibromatosis syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 209, 2019 08 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-31455396
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