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1.
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 176-182, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27848944
2.
Biotin-responsive basal ganglia disease should be renamed biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease: a retrospective review of the clinical, radiological and molecular findings of 18 new cases.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 83, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23742248
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