Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in Human Accelerated Regions Disrupt Cognition and Social Behavior.
Cell
; 167(2): 341-354.e12, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667684
2.
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features.
Genet Med
; 23(6): 1158-1162, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531666
3.
Mutations in mitochondrial enzyme GPT2 cause metabolic dysfunction and neurological disease with developmental and progressive features.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(38): E5598-607, 2016 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27601654
4.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
5.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet
; 96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865492
6.
PSMD12 haploinsufficiency in a neurodevelopmental disorder with autistic features.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 736-745, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30421579
7.
METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3456-66, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501276
8.
A homozygous mutation in the tight-junction protein JAM3 causes hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts.
Am J Hum Genet
; 87(6): 882-9, 2010 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21109224
9.
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria.
JAMA Neurol
; 80(9): 980-988, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37486637
10.
Copy Number Variation Analysis Facilitates Identification of Genetic Causation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
Eur Urol Open Sci
; 44: 106-112, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36185583
11.
Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegia.
Ann Neurol
; 67(4): 516-25, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20437587
12.
Phenotypic heterogeneity in Woodhouse-Sakati syndrome: two new families with a mutation in the C2orf37 gene.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2647-53, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21964978
13.
Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1663-1668, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34413497
14.
Recessive Mutations in SYNPO2 as a Candidate of Monogenic Nephrotic Syndrome.
Kidney Int Rep
; 6(2): 472-483, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33615072
15.
Exome sequencing identifies a likely causative variant in 53% of families with ciliopathy-related features on renal ultrasound after excluding NPHP1 deletions.
Genes Dis
; 11(5): 101111, 2024 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38868576
16.
Identification of a novel CNTNAP1 mutation causing arthrogryposis multiplex congenita with cerebral and cerebellar atrophy.
Eur J Med Genet
; 60(5): 245-249, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28254648
17.
Katanin p80 regulates human cortical development by limiting centriole and cilia number.
Neuron
; 84(6): 1240-57, 2014 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25521379
18.
Deletions in GRID2 lead to a recessive syndrome of cerebellar ataxia and tonic upgaze in humans.
Neurology
; 81(16): 1378-86, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24078737
19.
Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism.
Neuron
; 77(2): 259-73, 2013 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23352163
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