Detalles de la búsqueda
1.
Inborn errors of metabolism in a cohort of pregnancies with non-immune hydrops fetalis: a single center experience.
J Perinat Med
; 46(9): 968-974, 2018 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28822227
2.
Targeted methylation testing of a patient cohort broadens the epigenetic and clinical description of imprinting disorders.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2174-82, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23913548
3.
Uptake of prenatal genetic diagnosis and termination of pregnancy by Omani Muslim families at risk of genetic disorders: experience over a 9-year period.
J Community Genet
; 13(3): 303-311, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35179721
4.
PDZD8 Disruption Causes Cognitive Impairment in Humans, Mice, and Fruit Flies.
Biol Psychiatry
; 92(4): 323-334, 2022 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227461
5.
Impact of BRAF, MLH1 on the incidence of microsatellite instability high colorectal cancer in populations based study.
Mol Cancer
; 7: 68, 2008 Aug 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-18718023
6.
Seizures as an Atypical Feature of Beal's Syndrome.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 16(3): e375-8, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27606123
7.
Coexistence of Autism Spectrum Disorders Among Three Children with Tuberous Sclerosis Complex: Case reports and review of literature.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 16(4): e520-e524, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-28003905
8.
De Novo Duplication of 7p21.1p22.2 in a Child with Autism Spectrum Disorder and Craniofacial Dysmorphism.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 15(3): e415-9, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26357560
9.
A rare thyroid hormone receptor beta (THRß) gene mutation in a 15-year-old girl with thyroid hormone resistance syndrome: a case report.
J Med Case Rep
; 8: 12, 2014 Jan 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24393243
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