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Short stature with low insulin-like growth factor 1 availability due to pregnancy-associated plasma protein A2 deficiency in a Saudi family.
Clin Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272725
2.
Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype, case report and review of literature.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24719364
3.
Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.
Nat Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12389028
4.
Axial spondylometaphyseal dysplasia: additional reports.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910225
5.
First successful application of preimplantation genetic diagnosis and haplotyping for congenital hyperinsulinism.
Reprod Biomed Online
; 22(1): 72-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21115269
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