Detalles de la búsqueda
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
3.
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associated with a syndrome of developmental delay with variable seizures and dysmorphic features.
Genet Med
; 23(6): 1158-1162, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33531666
4.
Microcephaly and intracranial calcifications: Not always TORCH infection!
J Paediatr Child Health
; 55(8): 1000-1001, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31386285
5.
A Type 3 Gaucher-Like Disease Due To Saposin C Deficiency in Two Emirati Families Caused by a Novel Splice Site Variant in the PSAP Gene.
J Mol Neurosci
; 72(6): 1322-1333, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35316504
6.
Clinical, Biochemical, and Genetic Heterogeneity in Glutaric Aciduria Type II Patients.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573316
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