Detalles de la búsqueda
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
The clinical and genetic Spectrum of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI) in the Eastern Province of Saudi Arabia.
J Community Genet
; 9(1): 65-70, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914427
3.
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads to ARP2/3 complex overactivity and disordered cortical neuronal migration.
Nat Genet
; 50(8): 1093-1101, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30013181
4.
Nail-Patella Syndrome: A Report of a Saudi Arab Family With an Autosomal Recessive Inheritance.
J Cutan Med Surg
; 19(6): 595-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025008
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