Detalles de la búsqueda
1.
Pontocerebellar hypoplasia associated with p.Arg183Trp homozygous variant in EXOSC1 gene: A case report.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1923-1928, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37024942
2.
Mutations in SLC1A4, encoding the brain serine transporter, are associated with developmental delay, microcephaly and hypomyelination.
J Med Genet
; 52(8): 541-7, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26041762
3.
A defect in the retromer accessory protein, SNX27, manifests by infantile myoclonic epilepsy and neurodegeneration.
Neurogenetics
; 16(3): 215-221, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25894286
4.
Broadening the phenotypic and molecular spectrum of FINCA syndrome: Biallelic NHLRC2 variants in 15 novel individuals.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 905-917, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37188825
5.
A loss-of-function mutation in human Oxidation Resistance 1 disrupts the spatial-temporal regulation of histone arginine methylation in neurodevelopment.
Genome Biol
; 24(1): 216, 2023 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37773136
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