Detalles de la búsqueda
1.
DLG2 intragenic exonic deletions reinforce the link to neurodevelopmental disorders and suggest a potential association with congenital anomalies and dysmorphism.
Genet Med
; 26(1): 101010, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860969
2.
Mitochondrial genome variant m.3250T>C as a possible risk factor for mitochondrial cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 42(2): 177-188, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33259687
3.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med
; 23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106617
4.
Fragile Bones Secondary to SMURF1 Gene Duplication.
Calcif Tissue Int
; 106(5): 567-573, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040594
5.
Haptic Amputation Under Endoscopic Guidance in Uveitis-Glaucoma-Hyphema Syndrome: A Case Report.
Cureus
; 15(3): e36303, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37073188
6.
An Adoptive Threshold-Based Multi-Level Deep Convolutional Neural Network for Glaucoma Eye Disease Detection and Classification.
Diagnostics (Basel)
; 10(8)2020 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32824682
7.
Retinal Detachment After Cyclophotocoagulation in a Child with Knobloch Syndrome.
Middle East Afr J Ophthalmol
; 25(3-4): 161-162, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765955
8.
Overhanging-Dissecting Blebs: Immunohistochemical Characterization.
J Glaucoma
; 27(5): 450-454, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595557
9.
Short and long-term outcomes of angle supported phakic intraocular lens implantation in high myopic eyes.
Int J Ophthalmol
; 11(5): 888-890, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29862192
10.
Indications and techniques employed for keratoplasty in the Eastern province of Saudi Arabia: 6 years of experience.
Ann Saudi Med
; 35(5): 387-93, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26506973
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