Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 137-43, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23273567
2.
Homozygous nonsense mutations in TWIST2 cause Setleis syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(2): 289-96, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20691403
3.
FREM1 mutations cause bifid nose, renal agenesis, and anorectal malformations syndrome.
Am J Hum Genet
; 85(3): 414-8, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19732862
4.
Identification of CANT1 mutations in Desbuquois dysplasia.
Am J Hum Genet
; 85(5): 706-10, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19853239
5.
Cohen syndrome: report of nine cases and review of the literature, with emphasis on ophthalmic features.
J AAPOS
; 11(5): 431-7, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17383910
6.
Extreme microcephaly with agyria-pachygyria, partial agenesis of the corpus callosum, and pontocerebellar dysplasia.
J Child Neurol
; 20(2): 170-2, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15794192
7.
Folic acid awareness and intake survey in the United Arab Emirates.
Reprod Toxicol
; 17(2): 171-6, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12642149
8.
New and known mutations associated with inborn errors of metabolism in a heterogeneous Middle Eastern population.
Saudi Med J
; 32(4): 353-9, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21483992
9.
A novel mutation in ARG1 gene is responsible for arginase deficiency in an Asian family.
Saudi Med J
; 30(12): 1601-3, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19936428
10.
Sporadic Larsen syndrome in a preterm female originally diagnosed as positional deformities due to oligohydramnios.
Am J Perinatol
; 23(1): 71-4, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16450278
11.
Nevo syndrome is allelic to the kyphoscoliotic type of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA).
Am J Med Genet A
; 133A(2): 158-64, 2005 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15666309
12.
Mutations in POMT1 are found in a minority of patients with Walker-Warburg syndrome.
Am J Med Genet A
; 133A(1): 53-7, 2005 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15637732
13.
Birth prevalence and pattern of osteochondrodysplasias in an inbred high risk population.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 67(2): 125-32, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12769508
14.
Mutations in a novel gene Dymeclin (FLJ20071) are responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome.
Hum Mol Genet
; 12(3): 357-64, 2003 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12554689
15.
Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome.
Am J Hum Genet
; 74(2): 298-305, 2004 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14740318
16.
Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux.
Am J Hum Genet
; 75(1): 27-34, 2004 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-15146390
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