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1.
Mutations in TP73 cause impaired mucociliary clearance and lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1318-1329, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077761
2.
Corpus callosum abnormalities: neuroradiological and clinical correlations.
Dev Med Child Neurol
; 58(5): 475-84, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26661037
3.
The expanding spectrum of neurological disorders of phosphoinositide metabolism.
Dis Model Mech
; 12(8)2019 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31413155
4.
A novel intronic mutation in MTM1 detected by RNA analysis in a case of X-linked myotubular myopathy.
Neurol Genet
; 3(5): e182, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28852708
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