Detalles de la búsqueda
1.
IFT27, encoding a small GTPase component of IFT particles, is mutated in a consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3307-15, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24488770
2.
Mutations in c12orf57 cause a syndromic form of colobomatous microphthalmia.
Am J Hum Genet
; 92(3): 387-91, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23453665
3.
Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.
Genome Res
; 23(2): 236-47, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23105016
4.
Expanding the clinical, allelic, and locus heterogeneity of retinal dystrophies.
Genet Med
; 18(6): 554-62, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26355662
5.
LOXL3, encoding lysyl oxidase-like 3, is mutated in a family with autosomal recessive Stickler syndrome.
Hum Genet
; 134(4): 451-3, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25663169
6.
Signet ring cell adenocarcinoma and bilateral leptomeningeal involvement of optic nerve sheaths.
J Neuroophthalmol
; 35(2): 162-4, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25839780
7.
The application of artificial intelligence in diabetic retinopathy screening: a Saudi Arabian perspective.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1303300, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38076258
8.
Homozygous null mutation in ODZ3 causes microphthalmia in humans.
Genet Med
; 14(11): 900-4, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22766609
9.
Effect of Pegylated Interferon and Mitomycin C on Ocular Surface Squamous Neoplasia in Xeroderma Pigmentosum: A Case Series.
Am J Case Rep
; 21: e921301, 2020 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32251268
10.
Identification of Novel CDH23 Variants Causing Moderate to Profound Progressive Nonsyndromic Hearing Loss.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33316915
11.
Asymmetrical Ocular Manifestations of Nephropathic Cystinosis; A Case Report.
Am J Case Rep
; 20: 1308-1313, 2019 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481649
12.
Unusual Association of Aniridia with Aicardi-Goutières Syndrome-Related Congenital Glaucoma in a Tertiary Care Center.
Am J Case Rep
; 19: 500-504, 2018 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29703882
13.
Utility of whole exome sequencing in the diagnosis of Usher syndrome: Report of novel compound heterozygous MYO7A mutations.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 108: 17-21, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29605349
14.
An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes.
Nat Cell Biol
; 17(8): 1074-1087, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26167768
15.
COL4A4-related nephropathy caused by a novel mutation in a large consanguineous Saudi family.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(3): 427-32, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24398087
16.
ILDR1: Novel mutation and a rare cause of congenital deafness in the Saudi Arabian population.
Eur J Med Genet
; 57(6): 253-8, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-24768815
17.
RP1 and retinitis pigmentosa: report of novel mutations and insight into mutational mechanism.
Br J Ophthalmol
; 96(7): 1018-22, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22317909
18.
In search of triallelism in Bardet-Biedl syndrome.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 420-7, 2012 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22353939
19.
Papillary tumor of the pineal region presenting with Foster Kennedy sign.
Hematol Oncol Stem Cell Ther
; 8(3): 140-2, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26183673
20.
Progression of age-related macular degeneration after cataract surgery.
Arch Ophthalmol
; 127(11): 1412-9, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19901205
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