Detalles de la búsqueda
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Characterization of central manifestations in patients with Niemann-Pick disease type C.
Genet Med
; 26(3): 101053, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131307
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The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
3.
A pilot investigation of muscle integrity in patients with ADSSL1 myopathy using electrical impedance myography.
Muscle Nerve
; 68(5): 775-780, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37682022
4.
Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons.
Am J Hum Genet
; 104(5): 815-834, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31031012
5.
Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus.
Mol Genet Metab
; 135(2): 154-162, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34972655
6.
3-Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expanding the clinical spectrum and quantitation of D- and L-3-Hydroxyisobutyric acid by an LC-MS/MS method.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 445-455, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35174513
7.
Upgrading the evidence for the use of ambroxol in Gaucher disease and GBA related Parkinson: Investigator initiated registry based on real life data.
Am J Hematol
; 96(5): 545-551, 2021 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33606887
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Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31387656
9.
Hypersuccinylacetonaemia and normal liver function in maleylacetoacetate isomerase deficiency.
J Med Genet
; 54(4): 241-247, 2017 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27876694
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A checklist for managed access programmes for reimbursement co-designed by Canadian patients and caregivers.
Health Expect
; 21(6): 973-980, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29624799
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Triple therapy with pyridoxine, arginine supplementation and dietary lysine restriction in pyridoxine-dependent epilepsy: Neurodevelopmental outcome.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 35-43, 2015.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26026794
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Infantile Presentation of Leber Hereditary Optic Neuropathy "Plus" Disease.
J Neuroophthalmol
; 39(2): 249-252, 2019 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30829945
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The experience of living with Niemann-Pick type C: a patient and caregiver perspective.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 120, 2023 05 20.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37210540
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Case report: Chronic pain in a pediatric patient with late-onset pompe disease.
Front Pain Res (Lausanne)
; 4: 1244609, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37841659
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Novel clinical findings in a case of postnatally diagnosed trisomy 12 mosaicism.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-22585428
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Targeting neurological abnormalities in lysosomal storage diseases.
Trends Pharmacol Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-34844772
17.
Ketogenic diet as a glycine lowering therapy in nonketotic hyperglycinemia and impact on brain glycine levels.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 423, 2022 12 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-36471344
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Family Experiences with Care for Children with Inherited Metabolic Diseases in Canada: A Cross-Sectional Survey.
Patient
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| MEDLINE | ID: mdl-34282509
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Discordant phenotypes in a mother and daughter with mosaic supernumerary ring chromosome 19 explained by a de novo 7q36.2 deletion and 7p22.1 duplication.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-21416596
20.
PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum.
Neurol Genet
; 7(6): e613, 2021 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-34790866