Detalles de la búsqueda
1.
Deficiency of acyl-CoA synthetase 5 is associated with a severe and treatable failure to thrive of neonatal onset.
Clin Genet
; 99(3): 376-383, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33191500
2.
Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1235-1240, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31074094
3.
Missense mutations in SLC25A1 are associated with congenital myasthenic syndrome type 23.
Clin Genet
; 97(4): 666-667, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31808147
4.
Revisiting Exome Data Identified Missed Splice Site Variant of the Asparagine Synthetase ( ASNS ) Gene.
J Pediatr Genet
; 13(1): 1-5, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38567172
5.
Biallelic loss-of-function variants of GFRA1 cause lethal bilateral renal agenesis.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104376, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34737117
6.
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families.
Sci Rep
; 12(1): 18862, 2022 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36344539
7.
Biallelic PTRHD1 Frameshift Variants Associated with Intellectual Disability, Spasticity, and Parkinsonism.
Mov Disord Clin Pract
; 8(8): 1253-1257, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34765690
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>