Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34989426
2.
Exome sequencing identifies novel NTRK1 mutations in patients with HSAN-IV phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1009-1016, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328124
3.
Exome Sequencing: Mutilating Sensory Neuropathy with Spastic Paraplegia due to a Mutation in FAM134B Gene.
Case Rep Genet
; 2018: 9468049, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30643655
4.
Clinical and pathological heterogeneity of a congenital disorder of glycosylation manifesting as a myasthenic/myopathic syndrome.
Neuromuscul Disord
; 24(4): 353-9, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24461433
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