Detalles de la búsqueda
1.
Inherited bone marrow failure associated with germline mutation of ACD, the gene encoding telomere protein TPP1.
Blood
; 124(18): 2767-74, 2014 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205116
2.
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2.
Brain
; 137(Pt 1): 44-56, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24253200
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