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Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506509
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22652534
3.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30805552
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Novel splice (IVS18+1G>C) mutation in COL2A1 causing Kniest dysplasia.
Clin Dysmorphol
; 22(1): 39-41, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23188137
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