Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581205
2.
Recessive, Deleterious Variants in SMG8 Expand the Role of Nonsense-Mediated Decay in Developmental Disorders in Humans.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1178-1185, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242396
3.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
4.
Emergency management of critically ill adult patients with inherited metabolic disorders.
Am J Emerg Med
; 55: 138-142, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313229
5.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
6.
Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 724-731, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506509
7.
The genotypic and phenotypic spectrum of pycnodysostosis in Saudi Arabia: Novel variants and clinical findings.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2455-2463, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963797
8.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
9.
Identification of TMC1 as a relatively common cause for nonsyndromic hearing loss in the Saudi population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(3): 172-180, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854501
10.
Autosomal-Recessive Mutations in the tRNA Splicing Endonuclease Subunit TSEN15 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Progressive Microcephaly.
Am J Hum Genet
; 99(1): 228-35, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27392077
11.
An atypical pulmonary fibrosis is associated with co-inheritance of mutations in the calcium binding protein genes S100A3 and S100A13.
Eur Respir J
; 54(1)2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31073086
12.
De novo truncating variants in WHSC1 recapitulate the Wolf-Hirschhorn (4p16.3 microdeletion) syndrome phenotype.
Genet Med
; 21(1): 185-188, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892088
13.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
14.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med
; 21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30237576
15.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
16.
Deficiency of a Retinal Dystrophy Protein, Acyl-CoA Binding Domain-containing 5 (ACBD5), Impairs Peroxisomal ß-Oxidation of Very-long-chain Fatty Acids.
J Biol Chem
; 292(2): 691-705, 2017 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27899449
17.
Corrigendum: Autozygosity reveals recessive mutations and novel mechanisms in dominant genes: implications in variant interpretation.
Genet Med
; 20(3): 380, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300385
18.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol
; 82(4): 562-577, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28892560
19.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472
20.
Spectrum of bone marrow pathology and hematological abnormalities in methylmalonic acidemia.
Am J Med Genet A
; 176(3): 687-691, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29330964