Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
2.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
3.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205472
4.
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(3): 715-721, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29383837
5.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193137
6.
Novel ANO5 homozygous microdeletion causing myalgia and unprovoked rhabdomyolysis in an Arabic man.
Muscle Nerve
; 50(4): 610-3, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24889862
7.
Depression in adult patients with biotin responsive basal ganglia disease.
Drug Discov Ther
; 10(4): 223-5, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27534451
8.
Progressive sclerodermatous skin changes in a child with phenylketonuria.
Pediatr Dermatol
; 23(2): 136-8, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16650221
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