Detalles de la búsqueda
1.
Increasing the diagnostic yield of childhood glaucoma cases recruited into the 100,000 Genomes Project.
BMC Genomics
; 25(1): 484, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38755526
2.
Burden of Mendelian disorders in a large Middle Eastern biobank.
Genome Med
; 16(1): 46, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38584274
3.
A de novo start-loss in EFTUD2 associated with mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(4)2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35732499
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