Detalles de la búsqueda
1.
Meningoencephalitis in a novel mutation in MNGIE (mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) ending a familial diagnostic odyssey: A case series report.
J Cent Nerv Syst Dis
; 16: 11795735241241423, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38550250
2.
Optic neuropathy in classical methylmalonic acidemia.
Ophthalmic Genet
; 40(4): 313-322, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31269850
3.
Variable expression pattern in Donnai-Barrow syndrome: Report of two novel LRP2 mutations and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 58(5): 293-9, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25682901
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