Detalles de la búsqueda
1.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
2.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
3.
BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening.
Brain
; 146(7): 3003-3013, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36729635
4.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
5.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471564
6.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
7.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
8.
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Hum Genet
; 137(9): 753-768, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30167850
9.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
10.
Mutations in multidomain protein MEGF8 identify a Carpenter syndrome subtype associated with defective lateralization.
Am J Hum Genet
; 91(5): 897-905, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063620
11.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv
; 2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38260255
12.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 14(1): 4109, 2023 07 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37433783
13.
Immune dysregulation caused by homozygous mutations in CBLB.
J Clin Invest
; 132(20)2022 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36006710
14.
Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis.
Nat Genet
; 54(8): 1214-1226, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864190
15.
Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 141-153, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860008
16.
The clinical and genetic Spectrum of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI) in the Eastern Province of Saudi Arabia.
J Community Genet
; 9(1): 65-70, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914427
17.
Biallelic inactivating variants in the GTPBP2 gene cause a neurodevelopmental disorder with severe intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 592-598, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29449720
18.
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families.
Eur J Hum Genet
; 25(2): 176-182, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27848944
19.
Nail-Patella Syndrome: A Report of a Saudi Arab Family With an Autosomal Recessive Inheritance.
J Cutan Med Surg
; 19(6): 595-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26025008
20.
Early treatment with laronidase improves clinical outcomes in patients with attenuated MPS I: a retrospective case series analysis of nine sibships.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 131, 2015 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26446585