Detalles de la búsqueda
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Exome sequencing identifies novel NTRK1 mutations in patients with HSAN-IV phenotype.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28328124
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| MEDLINE | ID: mdl-27206562
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Clinical and biochemical features associated with BCS1L mutation.
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| MEDLINE | ID: mdl-22991165
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| MEDLINE | ID: mdl-21764616
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| MEDLINE | ID: mdl-21567908
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Phenotypical spectrum of cerebellar ataxia associated with a novel mutation in the CA8 gene, encoding carbonic anhydrase (CA) VIII.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21812104
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Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Saudi Arabia: incidence, genotype, and preventive implications.
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Novel FBP1 gene mutations in Arab patients with fructose-1,6-bisphosphatase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-19259699
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Optic neuropathy in classical methylmalonic acidemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-31269850
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| MEDLINE | ID: mdl-30023291
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| MEDLINE | ID: mdl-21146428
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Goldenhar syndrome and hereditary tyrosinemia type 1.
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Anal Biochem
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Clin Chem
; 49(3): 499-501, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12600965
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