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Hematological findings associated with tubulin-folding cofactors D-related encephalopathy: Expanding the phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 724-731, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506509
2.
Employment and occupational safety among patients with seizure disorders - findings from a tertiary hospital in Saudi Arabia.
Epilepsy Behav
; 122: 108208, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352669
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Central Nervous System Brucellosis Granuloma and White Matter Disease in Immunocompromised Patient.
Emerg Infect Dis
; 23(6): 978-981, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28518039
4.
Mutations in C2orf37, encoding a nucleolar protein, cause hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, and extrapyramidal syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(6): 684-91, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19026396
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Patterns of neurological manifestations in Woodhouse-Sakati Syndrome.
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; 69: 99-103, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31726291
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Novel FGD1 mutation underlying Aarskog-Scott syndrome with myopathy and distal arthropathy.
Clin Dysmorphol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23211637
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Autosomal-recessive syndrome with alopecia, hypogonadism, progressive extra-pyramidal disorder, white matter disease, sensory neural deafness, diabetes mellitus, and low IGF1.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17167799
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Rift Valley fever encephalitis.
Emerg Infect Dis
; 10(3): 554-5, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15116716
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