Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Mutations in FAM149B1 Cause Abnormal Primary Cilium and a Range of Ciliopathy Phenotypes in Humans.
Am J Hum Genet
; 104(4): 731-737, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905400
2.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
3.
Biallelic variants in CTU2 cause DREAM-PL syndrome and impair thiolation of tRNA wobble U34.
Hum Mutat
; 40(11): 2108-2120, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301155
4.
NUP214 deficiency causes severe encephalopathy and microcephaly in humans.
Hum Genet
; 138(3): 221-229, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30758658
5.
PUS7 mutations impair pseudouridylation in humans and cause intellectual disability and microcephaly.
Hum Genet
; 138(3): 231-239, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778726
6.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med
; 21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30214071
7.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet
; 95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561787
8.
The genetic landscape of familial congenital hydrocephalus.
Ann Neurol
; 81(6): 890-897, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556411
9.
Mutations in NALCN cause an autosomal-recessive syndrome with severe hypotonia, speech impairment, and cognitive delay.
Am J Hum Genet
; 93(4): 721-6, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24075186
10.
ISCA2 mutation causes infantile neurodegenerative mitochondrial disorder.
J Med Genet
; 52(3): 186-94, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25539947
11.
POC1A truncation mutation causes a ciliopathy in humans characterized by primordial dwarfism.
Am J Hum Genet
; 91(2): 330-6, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22840364
12.
Recessive mutations in DOCK6, encoding the guanidine nucleotide exchange factor DOCK6, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(2): 328-33, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21820096
13.
Genomic analysis of mitochondrial diseases in a consanguineous population reveals novel candidate disease genes.
J Med Genet
; 49(4): 234-41, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499341
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