Detalles de la búsqueda
1.
Genomic analysis of primordial dwarfism reveals novel disease genes.
Genome Res
; 24(2): 291-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389050
2.
Mutations in DDX59 implicate RNA helicase in the pathogenesis of orofaciodigital syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(3): 555-60, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23972372
3.
SLC25A42-associated mitochondrial encephalomyopathy: Report of additional founder cases and functional characterization of a novel deletion.
JIMD Rep
; 60(1): 75-87, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258143
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