Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
2.
A homozygous loss-of-function CAMK2A mutation causes growth delay, frequent seizures and severe intellectual disability.
Elife
; 72018 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29784083
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