Detalles de la búsqueda
1.
The timing of auditory sensory deficits in Norrie disease has implications for therapeutic intervention.
JCI Insight
; 7(3)2022 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132964
2.
Three New Mutations and Mild, Asymmetrical Phenotype in the Highly Distinctive LAMM Syndrome: A Report of Eight Further Cases.
Genes (Basel)
; 10(7)2019 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31336982
3.
A three-generation family with metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia and brachydactyly (MDMHB) due to intragenic RUNX2 duplication.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1288-1293, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29891876
4.
How can general paediatric training be optimised in highly specialised tertiary settings? Twelve tips from an interview-based study of trainees.
BMJ Paediatr Open
; 1(1): e000101, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29637130
5.
Early-onset bilateral cerebral arteriopathies: Cohort study of phenotype and disease course.
Neurology
; 85(13): 1146-53, 2015 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26320201
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