Detalles de la búsqueda
1.
Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism.
Hum Genomics
; 11(1): 28, 2017 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29137650
2.
Correction to: Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism.
Hum Genomics
; 11(1): 33, 2017 12 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29221463
3.
Identification of a novel genetic locus underlying tremor and dystonia.
Hum Genomics
; 11(1): 25, 2017 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29110692
4.
METTL23, a transcriptional partner of GABPA, is essential for human cognition.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3456-66, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24501276
5.
Expanding the clinical, allelic, and locus heterogeneity of retinal dystrophies.
Genet Med
; 18(6): 554-62, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26355662
6.
Expanding phenotypic and allelic heterogeneity of tricho-hepato-enteric syndrome.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 60(3): 352-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25714577
7.
A novel X-linked disorder with developmental delay and autistic features.
Ann Neurol
; 71(4): 498-508, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213401
8.
Clinical and biochemical features associated with BCS1L mutation.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 813-20, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22991165
9.
Genomic and transcriptomic analyses distinguish classic Rett and Rett-like syndrome and reveals shared altered pathways.
Genomics
; 97(1): 19-28, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20934504
10.
Phenotypical spectrum of cerebellar ataxia associated with a novel mutation in the CA8 gene, encoding carbonic anhydrase (CA) VIII.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 156B(7): 826-34, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21812104
11.
Rett Syndrome, a Neurodevelopmental Disorder, Whole-Transcriptome, and Mitochondrial Genome Multiomics Analyses Identify Novel Variations and Disease Pathways.
OMICS
; 24(3): 160-171, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32105570
12.
A novel interstitial microdeletion of 7q22.1-7q22.3 detected by array comparative genomic hybridization.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3128-31, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22002944
13.
Association of a mutation in LACC1 with a monogenic form of systemic juvenile idiopathic arthritis.
Arthritis Rheumatol
; 67(1): 288-95, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25220867
14.
Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families.
Cell Rep
; 10(2): 148-61, 2015 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558065
15.
Clinical and pathological heterogeneity of a congenital disorder of glycosylation manifesting as a myasthenic/myopathic syndrome.
Neuromuscul Disord
; 24(4): 353-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24461433
16.
Identification of a novel IVD mutation in a consanguineous family with isovaleric acidemia.
Gene
; 513(2): 297-300, 2013 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063737
17.
Novel V97G ASAH1 mutation found in Farber disease patients: unique appearance of the disease with an intermediate severity, and marked early involvement of central and peripheral nervous system.
Brain Dev
; 34(5): 400-4, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21893389
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