Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of MYO18B-related autosomal recessive Klippel-Feil syndrome with myopathy and facial dysmorphism.
Am J Med Genet A
; 185(2): 370-376, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33179433
2.
Further delineation of van den Ende-Gupta syndrome: Genetic heterogeneity and overlap with congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2136-2149, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783941
3.
Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
Ann Neurol
; 82(6): 1004-1015, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29205472
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