Detalles de la búsqueda
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Current Clinical Applications of In Vivo Gene Therapy with AAVs.
Mol Ther
; 29(2): 464-488, 2021 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309881
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Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1713-1722, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091557
3.
ACTIVE (Ability Captured Through Interactive Video Evaluation) workspace volume video game to quantify meaningful change in spinal muscular atrophy.
Dev Med Child Neurol
; 62(3): 303-309, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30963554
4.
Follistatin Gene Therapy for Sporadic Inclusion Body Myositis Improves Functional Outcomes.
Mol Ther
; 25(4): 870-879, 2017 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28279643
5.
Clinical Follow-Up for Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening: A Proposal.
Muscle Nerve
; 54(2): 186-91, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27170260
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A phase 1/2a follistatin gene therapy trial for becker muscular dystrophy.
Mol Ther
; 23(1): 192-201, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25322757
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Neurological Complications of PCR-Proven M. pneumoniae Infections in Children: Prodromal Illness Duration May Reflect Pathogenetic Mechanism.
Clin Infect Dis
; 61(7): 1092-8, 2015 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26084846
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Milder phenotype of congenital muscular dystrophy in a novel POMT1 mutation.
Muscle Nerve
; 45(5): 752-5, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499106
9.
Health-Related Quality of Life and Emotional Distress Among Mothers of Sons With Muscular Dystrophy as Compared to Sex- and Age Group-Matched Controls.
J Child Neurol
; 36(3): 177-185, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33034535
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Five-Year Extension Results of the Phase 1 START Trial of Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-33999158
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Duchenne and Becker muscular dystrophy carriers: Evidence of cardiomyopathy by exercise and cardiac MRI testing.
Int J Cardiol
; 316: 257-265, 2020 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32473283
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Assessment of Systemic Delivery of rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophin in Children With Duchenne Muscular Dystrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.
JAMA Neurol
; 77(9): 1122-1131, 2020 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32539076
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From Clinical Trials to Clinical Practice: Practical Considerations for Gene Replacement Therapy in SMA Type 1.
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| MEDLINE | ID: mdl-31371124
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Impact of Age and Motor Function in a Phase 1/2A Study of Infants With SMA Type 1 Receiving Single-Dose Gene Replacement Therapy.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31277975
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| MEDLINE | ID: mdl-30548438
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AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) for SMA1: Comparative Study with a Prospective Natural History Cohort.
J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-31381526
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| MEDLINE | ID: mdl-30838895
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A Roadmap to Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-31588416
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Follistatin Gene Therapy Improves Ambulation in Becker Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27858738
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A slowly progressive form of limb-girdle muscular dystrophy type 2C associated with founder mutation in the SGCG gene in Puerto Rican Hispanics.
Mol Genet Genomic Med
; 3(2): 92-8, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25802879