Detalles de la búsqueda
1.
Mitochondrial RNA processing defect caused by a SUPV3L1 mutation in two siblings with a novel neurodegenerative syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 292-307, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35023579
2.
Pathogenic STX3 variants affecting the retinal and intestinal transcripts cause an early-onset severe retinal dystrophy in microvillus inclusion disease subjects.
Hum Genet
; 140(8): 1143-1156, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33974130
3.
A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis.
Brain
; 140(3): 547-554, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28052917
4.
Accommodative esotropia: An outcome analysis from a tertiary center in Oman.
Oman J Ophthalmol
; 15(3): 274-278, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36760956
5.
Macular cysts in retinal dystrophy.
Curr Opin Ophthalmol
; 22(5): 332-9, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21730849
6.
Chronic myelogenous leukemia in a child following treatment for bilateral retinoblastoma.
Oman J Ophthalmol
; 14(3): 187-189, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34880582
7.
Molecular analysis of CYP1B1 in Omani patients with primary congenital glaucoma: a pilot study.
Mol Vis
; 15: 1325-31, 2009 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19597567
8.
Visual rehabilitation by scleral fixation of posterior chamber intraocular lenses in Omani children with aphakia.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging
; 40(4): 354-60, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19634738
9.
Normal electro-oculography in a young Omani male with genetically confirmed best disease complicated by choroidal neovascularization.
Oman J Ophthalmol
; 12(1): 37-41, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30787533
10.
Co-inheritance of the membrane frizzled-related protein ocular phenotype and glycogen storage disease type Ib.
Ophthalmic Genet
; 38(6): 544-548, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28511025
11.
CRB1 heterozygotes with regional retinal dysfunction: implications for genetic testing of leber congenital amaurosis.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(9): 3736-44, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16936081
12.
Macular cystoid spaces in patients with retinal dystrophy.
Ophthalmic Genet
; 37(4): 377-383, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26894784
13.
Am I going blind?
Oman J Ophthalmol
; 13(2): 104, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32792810
14.
New Ocular Associations in Sanjad-Sakati Syndrome: Case report from Oman.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 14(3): e401-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25097779
15.
Septo-optic dysplasia complex: Clinical and radiological manifestations in Omani children.
Oman J Ophthalmol
; 6(3): 193-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24379556
16.
Necrotizing Pseudomonas infection of the ocular adnexa in an infant with leukocyte adhesion defect.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 44(4): 199-200, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17694822
17.
Facing the epidemic of myopia: Exploring the possibilities.
Oman J Ophthalmol
; 10(2): 61-62, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28757687
18.
Congenital fibrosis of the extraocular muscles.
Oman J Ophthalmol
; 3(2): 70-4, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21217899
19.
Compliance of amblyopic patients with occlusion therapy: A pilot study.
Oman J Ophthalmol
; 2(2): 67-72, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-20671832
20.
A Female Child with Skin Lesions and Seizures: Case report of Incontinentia Pigmenti.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 9(2): 157-61, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21509293