Detalles de la búsqueda
1.
Genotype and Phenotype of Adenosine Deaminase 2 Deficiency: a Report from Saudi Arabia.
J Clin Immunol
; 43(2): 338-349, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36239861
2.
A novel variant of RBCK1 gene causes mild polyglucosan myopathy.
Neurosciences (Riyadh)
; 27(1): 45-49, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35017290
3.
Wolman's disease presenting with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report from Saudi Arabia and literature review.
BMC Pediatr
; 21(1): 72, 2021 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568092
4.
An exome-first approach to aid in the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Hum Genet
; 139(10): 1273-1283, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32367404
5.
Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.
Am J Hum Genet
; 101(1): 23-36, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28625504
6.
Spectrum of FAR1 (Fatty Acyl-CoA Reductase 1) Variants and Related Neurological Conditions.
Mov Disord
; 38(3): 502-504, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36781603
7.
A homozygous frameshift variant in an alternatively spliced exon of DLG5 causes hydrocephalus and renal dysplasia.
Clin Genet
; 95(5): 631-633, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30791088
8.
Prenatal Diagnosis of c.437-1G>A Mutation in the MAN2B1 Gene in a Family With Alpha-Mannosidosis: Unraveling Clinical Presentation and Treatment Outcomes in a Novel Prenatal Case.
Cureus
; 16(4): e58922, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38800253
9.
Expanding the allelic spectrum of ELOVL4-related autosomal recessive neuro-ichthyosis.
Mol Genet Genomic Med
; 11(12): e2256, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592902
10.
Proteus syndrome caused by novel somatic AKT1 duplication.
Saudi Med J
; 42(1): 95-99, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33399177
11.
Inferior alveolar nerve damage secondary to orthodontic treatment: A systematic scoping review.
Int J Risk Saf Med
; 32(3): 175-191, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33579879
12.
The first Saudi baby with classic homocystinuria diagnosed by universal newborn screening.
Saudi Med J
; 42(2): 219-222, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33563743
13.
A de novo splicing variant supports the candidacy of TLL1 in ASD pathogenesis.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 525-528, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570783
14.
Development and validation of a score for emergency intervention in patients with acute renal colic secondary to ureteric stones.
Arab J Urol
; 18(4): 236-240, 2020 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33312734
15.
Grafted tubularised incised-plate urethroplasty: An objective assessment of outcome with lessons learnt from surgical experience with 263 cases.
Arab J Urol
; 14(4): 299-304, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27900221
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