Detalles de la búsqueda
1.
Targeted next-generation sequencing of genes involved in Warfarin Pharmacodynamics and pharmacokinetics pathways using the Saudi Warfarin Pharmacogenetic study (SWAP).
Pharmacogenomics J
; 23(4): 82-88, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36739459
2.
Pro106Leu MPL mutation is associated with thrombocytosis and a low risk of thrombosis, splenomegaly and marrow fibrosis.
Platelets
; 33(8): 1220-1227, 2022 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35791502
3.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875846
4.
Whole-genome sequencing offers additional but limited clinical utility compared with reanalysis of whole-exome sequencing.
Genet Med
; 20(11): 1328-1333, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29565419
5.
Upper limb muscle overgrowth with hypoplasia of the index finger: a new over-growth syndrome caused by the somatic PIK3CA mutation c.3140A>G.
BMC Med Genet
; 19(1): 158, 2018 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30180809
6.
CD95-mediated apoptosis in Burkitt's lymphoma B-cells is associated with Pim-1 down-regulation.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(1): 239-252, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27641442
7.
Hepatitis C virus genotypes in Saudi Arabia: a future prediction and laboratory profile.
Virol J
; 14(1): 208, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096662
8.
Screening for glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates: a comparison between cord and peripheral blood samples.
BMC Pediatr
; 17(1): 159, 2017 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28693459
9.
Corrigendum to 'CD95-mediated apoptosis in Burkitt's lymphoma B-cells is associated with Pim-1 down-regulation'[Biochimica et Biophysica Acta 1863/1 (2017) 239-252].
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(1): 324, 2018 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29111160
10.
Hereditary deletion of the entire FAM20C gene in a patient with Raine syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3155-60, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24039075
11.
A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield.
Mol Genet Metab
; 121(2): 91-95, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28454995
12.
Ichthyosis Prematurity Syndrome: A Rare Form but Easily Recognizable Ichthyosis.
Case Rep Dermatol
; 13(3): 470-473, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34720920
13.
Genetic Profile of Epidermolysis Bullosa Cases in King Abdulaziz Medical City, Riyadh, Saudi Arabia.
Front Genet
; 12: 753229, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35222512
14.
Generation of induced pluripotent stem cell Line KAIMRCi001-A by reprogramming erythroid progenitors from peripheral blood of a healthy Saudi donor.
Stem Cell Res
; 56: 102548, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34592601
15.
Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 141-153, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32860008
16.
The effect of the VKORC1 promoter variant on warfarin responsiveness in the Saudi WArfarin Pharmacogenetic (SWAP) cohort.
Sci Rep
; 10(1): 11613, 2020 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32669629
17.
A classification system for split-hand/ foot malformation (SHFM): A proposal based on 3 pedigrees with WNT10B mutations.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103738, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31421290
18.
Evolving sequence mutations in the Middle East Respiratory Syndrome Coronavirus (MERS-CoV).
J Infect Public Health
; 13(10): 1544-1550, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32654959
19.
What is the right sequencing approach? Solo VS extended family analysis in consanguineous populations.
BMC Med Genomics
; 13(1): 103, 2020 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32680510
20.
Atypical influenza A(H1N1)pdm09 strains caused an influenza virus outbreak in Saudi Arabia during the 2009-2011 pandemic season.
J Infect Public Health
; 12(4): 557-567, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30799182