Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in PPFIBP1 cause a neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and periventricular calcifications.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1421-1435, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830857
2.
Bi-allelic variants in HCRT cause autosomal recessive narcolepsy.
Neurogenetics
; 25(2): 79-83, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240911
3.
A founder variant expands the phenotype of WNT7B-related PDAC syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 66-71, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38417950
4.
Variable phenotype of a null PPP1R13L allele in children with dilated cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 194(1): 59-63, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37698259
5.
CLEC16A interacts with retromer and TRIM27, and its loss impairs endosomal trafficking and neurodevelopment.
Hum Genet
; 142(3): 379-397, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36538041
6.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
7.
Mutations in phospholipase C eta-1 (PLCH1) are associated with holoprosencephaly.
J Med Genet
; 59(4): 358-365, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820834
8.
Mitochondrial "dysmorphology" in variant classification.
Hum Genet
; 141(1): 55-64, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750646
9.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
10.
Lessons Learned from Large-Scale, First-Tier Clinical Exome Sequencing in a Highly Consanguineous Population.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1182-1201, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130284
11.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
12.
Further delineation of GEMIN4 related neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataract, and renal abnormalities syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(10): 2932-2940, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861185
13.
ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
Am J Hum Genet
; 103(4): 612-620, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269812
14.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172899
15.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
16.
Biallelic Mutations in Tetratricopeptide Repeat Domain 26 (Intraflagellar Transport 56) Cause Severe Biliary Ciliopathy in Humans.
Hepatology
; 71(6): 2067-2079, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31595528
17.
Molecular autopsy by proxy in preconception counseling.
Clin Genet
; 100(6): 678-691, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34406647
18.
Survey of disorders of sex development in a large cohort of patients with diverse Mendelian phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2789-2800, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949114
19.
The genotypic and phenotypic spectrum of pycnodysostosis in Saudi Arabia: Novel variants and clinical findings.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2455-2463, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963797
20.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586943