Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of GGPS1 related congenital muscular dystrophy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63498, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129970
2.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
3.
Expanding the Allelic spectrum in ATP1A3-related disorders with 3 novel mutations and clinic features.
Neurosciences (Riyadh)
; 28(3): 195-198, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37482377
4.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol
; 139(3): 415-442, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
5.
Truncating mutations in YIF1B cause a progressive encephalopathy with various degrees of mixed movement disorder, microcephaly, and epilepsy.
Acta Neuropathol
; 139(4): 791-794, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32006098
6.
SHQ1-associated neurodevelopmental disorder: Report of the first homozygous variant in unrelated patients and review of the literature.
Hum Genome Var
; 10(1): 7, 2023 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36810590
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